Истраживачи Центра за хуману молекуларну генетику, у сарадњи са колегама из Кевендиш лабораторије Универзитета у Кембриџу, осмислили су методу за директно одрeђивање дужине експанзије кратких поновљених секвенци у молекулима РНК. Експанзије кратких поновљених секвeнци, познате као динамичне мутације, узрокују више од 70 неизлечивих неуролошких болести, а учесталост носилаца мутација процењује се на 1 у 280 особа. Метода се заснива на формирању наноструктура РНК:ДНК и одређивању броја поновљених мотива у нативној РНК проласком кроз стаклене нанопоре. Иновативна метода заснива се на технологијама развијеним у Кевендиш лабораторији и експертизи Центра за хуману молекуларну генетику у области динамичних мутација и болести експанзија поновака. Метода још није тестирана на узорцима болесника, али има потенцијал да убрза прецизну дијагностику болести и да се користи за прећење одговра на генетички дизјаниране терапије које су у одмаклим фазама клиничких испитивања. 

Рад је објављен у часопису Nature Communications (10.1038/s41467-026-72819-5). Више о публикaцији можете прочитати у оквиру вести коју је објавио Универзитет у Кембриџу на линку.